"Rompere il digiuno." Oltre 1.100 pazienti sono già nel programma di trattamento per la SMA. Sempre più adulti

• Il programma farmaceutico per i pazienti affetti da SMA è stato lanciato nel 2019. Da allora, ha subito modifiche significative dettate dalle successive decisioni in materia di rimborso.
• A settembre 2025, 1.141 pazienti erano in cura nell'ambito del programma farmacologico. 684 hanno ricevuto nusinersen, 385 risdiplam e 72 terapia genica.
• Attualmente il programma riguarda principalmente, ma non esclusivamente, i neonati.
• - Le nuove diagnosi, principalmente l'atrofia muscolare spinale di tipo 3, riguardano soprattutto gli adolescenti e i giovani adulti che stanno appena manifestando i primi sintomi della malattia - ha affermato martedì (23 settembre) la Prof.ssa Katarzyna Kotulska-Jóźwiak durante la riunione del Gruppo parlamentare per le malattie rare.

Il programma B.102 per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) è stato lanciato nel 2019. Inizialmente, includeva solo nusinersen. Quattro anni dopo, il programma è stato ampliato per includere la terapia genica e il risdiplam. Nel 2024, si è verificato un altro cambiamento nell'accessibilità: le indicazioni per la terapia genica sono state estese alle donne in gravidanza.

Quanti pazienti hanno beneficiato finora del trattamento? Il 23 settembre sono stati presentati al Sejm i dati sul numero di pazienti iscritti al programma negli anni successivi:

• 2019 - 574
• 2020 - 253
• 2021 - 147
• 2022 - 257
• 2023 - 264
• 2024 - 157
• entro agosto 2025 - 75

"Fin dall'inizio, il ritmo delle iscrizioni al programma è stato davvero vertiginoso. Nessun altro Paese, considerando la sua popolazione, ha raggiunto risultati simili", ha affermato la professoressa Katarzyna Kotulska-Jóźwiak durante una riunione del Gruppo parlamentare per le malattie rare.

A settembre 2025, 1.141 pazienti erano in trattamento nell'ambito del programma farmacologico. 684 hanno ricevuto nusinersen, 385 risdiplam e 72 terapia genica. Di questi , 591 erano bambini e 560 adulti . Di conseguenza, oltre 500 pazienti sono in trattamento da sei anni e 800 da cinque anni. È importante notare che alcuni di loro sono in trattamento anche con terapia modificante la malattia da otto anni.

"La percentuale di pazienti pediatrici e adulti sta cambiando. Attualmente, i bambini continuano a prevalere. Prevediamo che il numero di pazienti adulti aumenterà gradualmente. Ciò è dovuto al crescente numero di pazienti iscritti al programma farmacologico. Ci sono anche sempre più bambini che raggiungono l'età adulta, mentre il tasso di natalità è in calo", ha aggiunto la professoressa Kotulska-Jóźwiak.

Sempre più pazienti adulti

Come ha affermato la professoressa Kotulska-Jóźwiak, attualmente i pazienti inclusi nel programma sono principalmente neonati.

"La diagnosi avviene tramite screening. Le nuove diagnosi, principalmente l'atrofia muscolare spinale di tipo 3, colpiscono principalmente adolescenti e giovani adulti che stanno appena iniziando a manifestare i sintomi della malattia. Naturalmente, sono possibili modifiche al trattamento nell'ambito del programma, incluso il passaggio da nusinersen a risdiplam e viceversa", ha affermato.

L'esperto ha sottolineato che il successo del programma farmacologico non si limita ai risultati clinici, sebbene i risultati dei singoli trattamenti siano buoni o eccellenti, con solo pochi pazienti che non rispondono alla terapia. Il programma di screening consente l'inclusione efficiente dei bambini nel trattamento, essenzialmente subito dopo la nascita. L'avvio del programma farmacologico ha dato impulso alla creazione di un'assistenza multispecialistica per i pazienti affetti da SMA in molti centri in Polonia e, grazie alla sua implementazione, anche l'ente pagatore polacco ottiene dati affidabili.

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